Estilo de vida

5 de las enfermedades más raras en Colombia…y cómo saber si las tengo

Fotografía tomada de www.mundotkm.com

Seguro viste o escuchaste alguna vez la impresionante historia del hombre árbol en Discovery Channel, un bangladesí que padece una extrañísima enfermedad genética de la piel  llamada epidermodisplasia verruciforme, que sólo se ha registrado en cuatro personas en el mundo. En Colombia existe un listado completo de enfermedades raras o huérfanas con más de 2.000 anomalías que padecen -en conjunto- un 5% de la población del País. Tan raras son, que inclusive existe la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), que lucha por aunar esfuerzos y donaciones para impulsar las investigaciones y tratamientos para estas afecciones desconocidas  de las cuales menos del 10% tienen un tratamiento, según indican en su portal.

Este grupo de enfermedades que afecta a una de cada 5.000 personas en un determinado tiempo, se caracterizan por ser debilitantes a largo plazo, altamente complejas y amenazar la vida de quien las padece. Generalmente son de carácter hereditario, autoinmunes o malformaciones congénitas, entre otras categorías confirmadas por el Ministerio de Salud de Colombia. Las enfermedades raras pueden aparecer en cualquier momento de la vida y nadie está exento de ellas, así que hay que estar atentos a las señales del cuerpo: pueden aparecer desde los primeros años de vida o llegar de repente durante la madurez, tampoco distinguen ni estrato socioeconómico, edad, sexo o ubicación geográfica. Este es un pequeño listado con 5 de las enfermedades huérfanas que por lo menos padece un colombiano en nuestro País:

Enfermedad de Shrek

Fotografía tomada de www.playgroundmag.net

Se rumora tras bambalinas que la película con este nombre fue inspirada en el caso de la vida real del famoso luchador francés Maurice Tillet, también llamado el ogro del cuadrilátero, que padeció acromegalia durante gran parte de su vida. De acuerdo al periódico elmundo.es esta afección es una enfermedad endocrina fruto del exceso de producción de la hormona del crecimiento en un adulto, producido en el 98% de los casos por un tumor en la hipófisis que hace crecer los huesos de forma desproporcionada. La acromegalia es una enfermedad diferente al gigantismo, pues crecen únicamente las partes acras del cuerpo como manos, pies o mandíbula, de forma que, es posible tener la enfermedad de Shrek sin ser para nada alto. Quienes padecen este trastorno suelen enfrentarse al bullying, al punto de ser tratados como monstruos. Por fortuna existen tres posibles tratamientos que aminoran los síntomas de la acromegalia como la cirugía para extirpar el tumor, terapia farmacológica y radioterapia

Síndrome de Marfan

Fotografía tomada de www.leivaciencia.blogspot.com.co

Es un trastorno del tejido conectivo que rellena los espacios entre otros tejidos y órganos del cuerpo, por lo que afecta diferentes estructuras como los pulmones, los ojos, el corazón y el esqueleto, entre muchos más. El portal medlineplus.gov asegura que dentro de sus síntomas destacan pecho de paloma donde el tórax sobresale o al contrario, un tórax que se hunde en forma de embudo, pie plano, articulaciones demasiado flexibles, longitud excesiva de las extremidades, insuficiencia cardíaca, curvatura de la columna, cara estrecha y delgada y miopía.  Dentro de los principales exámenes para detectar la enfermedad se pueden llevar a cabo pruebas de la mutación de la fibrilina-1 y algunos exámenes físicos realizados por el médico. Y si bien el síndrome de Marfan no tiene cura, algunas personas logran vivir incluso más de 60 años con buenos cuidados, especialmente en lo que concierne al corazón y la aorta.

 

Distrofia Muscular de Duchenne

Imagen tomada de canal de Youtube Muevete Con Un Tweet

Es una enfermedad neuromuscular en la que se atrofian y debilitan de manera progresiva los músculos, causada por la deficiencia en el gen encargado producir una proteína en los músculos llamada distrofina. Generalmente esta enfermedad se percibe desde la edad temprana en cuanto los bebés presentan dificultad para gatear, aprender a caminar, se caen con frecuencia y entre los 9 y 14 años pierden la habilidad para estar de pie, mover sus brazos y generalmente se ven obligados a estar en silla de ruedas. Tiene un pronóstico de vida poco esperanzador con una muerte mayoritariamente temprana en la adolescencia, al igual que efectos secundarios como la obesidad. Su diagnóstico se basa en la historia familiar y los resultados de exámenes como nivel de creatina – quinasa con un rango de entre 100 a 200 veces superior al normal. Actualmente existen glucocorticoides como la prednisona o el deflazacort, que retrasan el progreso de los síntomas pero no curan la enfermedad, de acuerdo a datos de la Fecoer.

Sindactilia

Fotografía tomada de www.elheraldo.hn

Es una enfermedad congénita en la que algunos dedos de las manos, de los pies o de ambos, están unidos. Esta condición puede darse tanto hombres como mujeres, cuyos hijos tienen un 50% de probabilidad de padecer esta anomalía. Existen diferentes niveles de sindactilia que en algunos casos pueden presentar dedos pegados solo a través de la piel y tejidos blandos y en otros por medio de los huesos, al igual que en ocasiones los dedos pueden estar unidos parcialmente y en otros, hasta la punta, conforme a información de la organización sindactilia.org. Además, la afección puede incluir presencia de dedos adicionales en las manos o dedos anormalmente más largos o más pequeños y puede mejorarse gracias a una cirugía realizada desde temprana edad según su nivel de complejidad. Algunos famosos como el actor estadounidense Ashton Kutcher, padece sindactilia en los dedos de los pies.

Síndrome de Werner

Fotografía tomada de www.rtve.es

Es una extrañísima enfermedad que se caracteriza por envejecimiento prematuro y acelerado, a causa de mutaciones en el gen WRN localizado en el cromosoma 8, que incluye síntomas como cataratas bilaterales, baja estatura, encanecimiento, caída del cabello y otras transformaciones propias de la tercera edad como la degeneración cutánea o la osteoporosis, de acuerdo al portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, orpha.net. Suele presentarse en adultos entre los 20 y los 30 años, que llegan a parecer 40 años más viejos de lo que realmente son. Además, este desorden puede conllevar a enfermedades adyacentes como arteriosclerosis, desórdenes endocrinos, cáncer de tiroides, infartos cerebrales, entre otros más, que normalmente son las que conducen a una muerte prematura. En la actualidad no existe una cura para este síndrome y quien lo padece generalmente tiene una esperanza de vida hasta los 50 años.

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